La Amiloidosis Hereditaria es una enfermedad genética y huérfana, debilitante, progresiva e incluso mortal, se caracteriza por la acumulación de una sustancia (Trastirretina) en diferentes órganos afectando la función de éstos.
Esta enfermedad se detectó por primera vez en Portugal y es más común en ese país europeo y en Brasil; sin embargo, en Colombia es considerada rara o huérfana y es importante detectarla a tiempo, pues se empieza a manifestar en la edad adulta (30 ó 40 años) e incluso en personas aún mayores (50 ó 60) y a veces no se alcanza a tratar adecuadamente. Da sin distinción de género, tanto en hombres como en mujeres.
De acuerdo con el médico neurólogo Cristian Correa “La Amiloidosis Hereditaria es una enfermedad genética y huérfana (se presenta en menos de 1 cada 5.000 personas en el mundo) es debilitante, progresiva e incluso mortal, se caracteriza por la acumulación de una sustancia (Trastirretina) en diferentes órganos afectando la función de éstos dando lugar a una serie de síntomas, lo que representa un reto diagnóstico para la mayoría de los médicos y otros trabajadores de la salud”.
“Los signos y síntomas de la Amiloidosis Hereditaria por Trastirretina son muy variados, puede afectar a varios sistemas:
- A nivel cardiovascular: palpitaciones, dolor en el pecho y sensación de ahogo.
- A nivel del sistema nervioso periférico: calambres, adormecimiento, síntomas del Síndrome de Túnel del Carpo, en ambas manos.
- A nivel osteomuscular: rupturas de algunos tendones como el del bíceps braquial y tendinitis, por ejemplo del primer dedo.
- A nivel ocular: visión borrosa y problemas para ver.
- A nivel urinario, pueden presentar síntomas, como aumento del líquido corporal retenido y alteraciones de la función urinaria”, explica la Dra. Sandra Milena Castellar, médico especialista en medicina física y rehabilitación.
