Aunque poco conocida, la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) representa una amenaza silenciosa para muchas familias colombianas, especialmente en regiones como la Costa Atlántica donde el acceso al diagnóstico genético sigue siendo limitado. En el mes de la amiloidosis, pacientes, médicos y asociaciones como FUNCOLEHF alzan su voz para visibilizar esta enfermedad huérfana, progresiva y multisistémica.
Luis*, un paciente de 61 años de Ibagué, vivió una odisea médica de más de ocho años sin diagnóstico claro. Tras múltiples exámenes fallidos, finalmente fue diagnosticado con hATTR, una condición hereditaria que afecta órganos vitales como el corazón, el sistema nervioso, el aparato digestivo y los riñones. “Verlo deteriorado fue devastador. Era un hombre fuerte, y ahora apenas podía subir una rampa”, relató su hermano, quien también es portador.
La hATTR es una enfermedad hereditaria: si uno de los padres es portador, sus hijos tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación. El diagnóstico de Luis encendió las alarmas familiares. Su hijo menor resultó también portador, aunque asintomático. Conocerlo a tiempo les dio la oportunidad de prepararse.
En Colombia se estiman cerca de 50 casos diagnosticados, distribuidos en 13 departamentos. Sin embargo, el subregistro sugiere que muchos más podrían estar viviendo con la enfermedad sin saberlo, especialmente en zonas con menos infraestructura médica. “Los médicos generales deben aprender a identificar los signos de alerta”, explicó la neuróloga Laura Lucía Peña del Hospital Serena del Mar en Cartagena.
La dificultad del diagnóstico es uno de los mayores desafíos. Los pacientes suelen visitar entre cuatro y cinco especialistas antes de recibir una respuesta definitiva, lo que puede tardar entre 4 y 10 años. En ese tiempo, la enfermedad progresa y deteriora severamente la calidad de vida.
La doctora Peña insistió en la urgente necesidad de crear centros de excelencia en ciudades clave como Cartagena, para brindar atención integral con neurólogos, cardiólogos y genetistas. “Esto acortaría los tiempos de diagnóstico y permitiría iniciar tratamientos a tiempo”, señaló.
Organizaciones como FUNCOLEHF han sido vitales para orientar a las familias y brindar herramientas para enfrentar la enfermedad. “Sin ellos, seguiríamos a oscuras”, reconoció el hermano de Luis.
Visibilizar la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es una prioridad en salud pública. Esta enfermedad no solo afecta cuerpos, sino que transforma familias enteras. El llamado desde la Costa Atlántica es urgente: formar a los médicos, mejorar el acceso a estudios genéticos y crear rutas claras de atención especializada. Solo así se podrá dar esperanza a quienes aún no saben que conviven con esta silenciosa amenaza.
Desde la Costa Atlántica, médicos y pacientes alzan la voz para visibilizar la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, enfermedad genética poco diagnosticada en Colombia. En junio, mes de la amiloidosis, se insiste en fortalecer la atención médica primaria para detectar a tiempo esta condición que puede comprometer múltiples órganos y la calidad de vida.
