{"id":10129,"date":"2025-07-10T14:01:05","date_gmt":"2025-07-10T19:01:05","guid":{"rendered":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/?p=10129"},"modified":"2025-07-10T14:01:06","modified_gmt":"2025-07-10T19:01:06","slug":"silenciosa-enfermedad-genetica-amenaza-salud-de-familias-en-la-costa-atlantica-colombiana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/2025\/07\/10\/silenciosa-enfermedad-genetica-amenaza-salud-de-familias-en-la-costa-atlantica-colombiana\/","title":{"rendered":"Silenciosa enfermedad gen\u00e9tica amenaza salud de familias en la Costa Atl\u00e1ntica colombiana"},"content":{"rendered":"\n

Aunque poco conocida, la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) representa una amenaza silenciosa<\/strong> para muchas familias colombianas, especialmente en regiones como la Costa Atl\u00e1ntica donde el acceso al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico sigue siendo limitado. En el mes de la amiloidosis, pacientes, m\u00e9dicos y asociaciones como FUNCOLEHF alzan su voz para visibilizar esta enfermedad hu\u00e9rfana, progresiva y multisist\u00e9mica.<\/p>\n\n\n\n

Luis*, un paciente de 61 a\u00f1os de Ibagu\u00e9, vivi\u00f3 una odisea m\u00e9dica de m\u00e1s de ocho a\u00f1os sin diagn\u00f3stico claro. Tras m\u00faltiples ex\u00e1menes fallidos, finalmente fue diagnosticado con hATTR, una condici\u00f3n hereditaria que afecta \u00f3rganos vitales como el coraz\u00f3n, el sistema nervioso, el aparato digestivo y los ri\u00f1ones<\/strong>. \u201cVerlo deteriorado fue devastador. Era un hombre fuerte, y ahora apenas pod\u00eda subir una rampa\u201d, relat\u00f3 su hermano, quien tambi\u00e9n es portador.<\/p>\n\n\n\n

La hATTR es una enfermedad hereditaria<\/strong>: si uno de los padres es portador, sus hijos tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutaci\u00f3n. El diagn\u00f3stico de Luis encendi\u00f3 las alarmas familiares. Su hijo menor result\u00f3 tambi\u00e9n portador, aunque asintom\u00e1tico. Conocerlo a tiempo les dio la oportunidad de prepararse.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En Colombia se estiman cerca de 50 casos diagnosticados, distribuidos en 13 departamentos. Sin embargo, el subregistro sugiere que muchos m\u00e1s podr\u00edan estar viviendo con la enfermedad sin saberlo<\/strong>, especialmente en zonas con menos infraestructura m\u00e9dica. \u201cLos m\u00e9dicos generales deben aprender a identificar los signos de alerta\u201d, explic\u00f3 la neur\u00f3loga Laura Luc\u00eda Pe\u00f1a del Hospital Serena del Mar en Cartagena.<\/p>\n\n\n\n

La dificultad del diagn\u00f3stico es uno de los mayores desaf\u00edos.<\/strong> Los pacientes suelen visitar entre cuatro y cinco especialistas antes de recibir una respuesta definitiva, lo que puede tardar entre 4 y 10 a\u00f1os. En ese tiempo, la enfermedad progresa y deteriora severamente la calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n

La doctora Pe\u00f1a insisti\u00f3 en la urgente necesidad de crear centros de excelencia en ciudades clave como Cartagena<\/strong>, para brindar atenci\u00f3n integral con neur\u00f3logos, cardi\u00f3logos y genetistas. \u201cEsto acortar\u00eda los tiempos de diagn\u00f3stico y permitir\u00eda iniciar tratamientos a tiempo\u201d, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

Organizaciones como FUNCOLEHF han sido vitales para orientar a las familias y brindar herramientas para enfrentar la enfermedad. \u201cSin ellos, seguir\u00edamos a oscuras\u201d, reconoci\u00f3 el hermano de Luis.<\/p>\n\n\n\n

Visibilizar la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es una prioridad en salud p\u00fablica.<\/strong> Esta enfermedad no solo afecta cuerpos, sino que transforma familias enteras. El llamado desde la Costa Atl\u00e1ntica es urgente: formar a los m\u00e9dicos, mejorar el acceso a estudios gen\u00e9ticos y crear rutas claras de atenci\u00f3n especializada<\/strong>. Solo as\u00ed se podr\u00e1 dar esperanza a quienes a\u00fan no saben que conviven con esta silenciosa amenaza.<\/p>\n\n\n\n

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Desde la Costa Atl\u00e1ntica, m\u00e9dicos y pacientes alzan la voz para visibilizar la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, enfermedad gen\u00e9tica poco diagnosticada en Colombia. En junio, mes de la amiloidosis, se insiste en fortalecer la atenci\u00f3n m\u00e9dica primaria para detectar a tiempo esta condici\u00f3n que puede comprometer m\u00faltiples \u00f3rganos y la calidad de vida.<\/p>\n<\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina exige diagn\u00f3stico temprano y atenci\u00f3n m\u00e9dica especializada urgente<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":10130,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[115,102,109],"tags":[827],"class_list":["post-10129","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-colombia","category-generales","category-salud","tag-capitol"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10129","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10129"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10129\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10131,"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10129\/revisions\/10131"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10130"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10129"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10129"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cartagenaaldia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10129"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}